软骨发育不全 - 百度百科
软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等。 是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。
软骨发育不全诊断及治疗 - 中华儿科杂志 - Yiigle.com
软骨发育不全（achondroplasia，ACH）是1种常染色体显性遗传性疾病，主要临床表现为四肢短小、大头畸形、颅面部异常以及三叉手畸形等，通常智力不受影响 [ 1 ]。. 全球约有360 000例受 …
软骨发育不全 - UpToDate
软骨发育不全是人类最常见的骨发育不良，活产儿的患病率约为1/20,000。 它是一种常染色体显性遗传病，由成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3, FGFR3 )基因发生 …
软骨发育不全症 - 维基百科，自由的百科全书
软骨发育不全症（英语： achondroplasia ）是一种显性遗传性疾病，患者位于第四对染色体上基因“纤维芽细胞生长因子第三号接受体”（FGFR3）出现缺陷，引致骨骼发育不良，身材比较矮小 …
骨软骨发育不全（骨软骨发育不全侏儒症） - 默沙东 ...
骨软骨发育不全是由于骨和软骨生长异常导致骨骼发育不良的一组疾病，许多是肢体短小的侏儒症。通过体格检查，x线片进行诊断，在某些情况下，也采用基因检测。手术治疗。 少数几种类 …
软骨发育不全诊断及治疗专家共识 - 中华儿科杂志
软骨发育不全是一种导致儿童致死致残性生长发育障碍性疾患的罕见病，其典型临床表现为非匀称性身材矮小、大头畸形、三叉戟手及特殊面容。. 鉴于目前临床对本病认识不足，本文以国内 …
软骨-毛发发育不全 - UpToDate
软骨-毛发发育不全(cartilage-hair hypoplasia, CHH; MIM #250250)是一种常染色体隐性遗传性骨骼发育不良，有时也称为短肢侏儒免疫缺陷症。 其病因为线粒体RNA加工酶(ribonuclease …
骨软骨发育不良 - 骨软骨发育不良 - 《默沙东诊疗手册大众版》
最常见、最著名的短肢侏儒症类型称为软骨发育不全。软骨发育不全儿童和成年患者通常出现 弓形腿 、前额宽大、异形鼻（鞍形鼻）和弓背。有的患者关节活动受限。 短肢侏儒症的一种致命 …
软骨发育不全诊断及治疗专家共识 - 中华儿科杂志
软骨发育不全（achondroplasia，ACH）（OMIM#100800）是导致非匀称性身材矮小的罕见疾病，此病于1878年首次报道 [ 1 ]，活产婴儿发病率为1∶17 000~1∶28 000 [ 2 ]，主要表现为四肢 …
[Experts consensus on diagnosis and treatment of achondroplasia]
2021年7月2日 · 软骨发育不全是一种导致儿童致死致残性生长发育障碍性疾患的罕见病，其典型临床表现为非匀称性身材矮小、大头畸形、三叉戟手及特殊面容。